Disztónia betegtájékoztató
Betegség tünetei:
Kóros végtagtartás, izommerevség, fájdalom, ügyetlenség, járászavar,
Betegség leírása:
Disztónia alatt kóros izom-összehúzódások által kiváltott kóros testtartással, végtagtartással és akaratlan mozgással járó állapotokat értünk. A disztónia egy ritka betegségcsoport, aminek a megjelenése nagyon változatos lehet, bizonyos típusai örökölhetők.
A disztónia megnevezés a tünetre utal és nem pedig a kiváltó okra mivel számos különböző eredetű betegség képes disztóniát előidézni.
A disztónia klinikailag 4 szempont szerint csoportosítható:
1. A kiváltó ok szerint:
- Primer (elsődleges) disztóniák. Csak disztónia észlelhető tünetként, más megbetegedés nem mutatható ki a háttérben.
- Szekunder (másodlagos) disztóniák esetében más megbetegedés váltja ki a disztóniát. Leggyakrabban (pl. réz, vas) anyagcserében bekövetkező hiba, illetve agykárosodás (agyi infarktus, vérzés) vezethet szekunder disztónia kialakulásához.
2. A betegség megjelenésének ideje szerint:
- Fiatalkori disztónia 20 év alatt kezdődik és általában az alsó végtagokon indulva a többi végtagra és a törzsre is kiterjed
- Időskori disztónia általában a nyakon vagy az arcon kezdődik és ritkán érint több végtagot.
3. A betegség megjelenési formája szerint:
- „Fix” disztónia. A betegség miatt valamelyik testrész kóros helyzetet vesz fel, ami nyugalomban is tartósan jelen van.
- „Mobilis” disztónia. A disztónia főleg mozgáskor, álláskor, de bizonyos esetekben nyugalomban is megjelenik akaratlan mozgás formájában.
4. Az érintett testrészek szerint:
- Fokális disztónia: egy testrészt érintő disztónia
- Generalizált disztónia: minden végtagra kiterjed
- Szegmentális disztónia: szomszédos testrészek-re kiterjedő disztónia
- Hemidisztónia: egyik testfélre kiterjedő disztónia
Leggyakoribb másodlagos disztónia a Parkinson-kór rossz mozgásteljesítményű időszakban megjelenő disztónia.
Két speciális disztónia betegséget minden esetben ki kell zárni, a Wilson-kórt és a dopa-reszponzív disztóniát, mivel ezek jól kezelhető betegségek. Wilson-kór egy fiatalkori réz anyagcsere megbetegedés, ami gyakran okoz parkinsonismust és disztóniát, megfelelő kezelés nélkül halálos kimenetelű. A Dopa-reszponzív disztónia a dopamin szintézis zavarához társuló megbetegedés, ami szintén fiatalkori disztóniát és parkinsonismust képes kiváltani.
Diagnózis:
- Neurológiai vizsgálattal a mozgászavar tünetei észlelhetők.
- Belgyógyászati vizsgálat: máj és lép megnagyobbodás, súlyosabb esetben sárgaság, nyelőcső visszerek kizárása szükséges (Wilson-kór kizárása).
- Labor
- 24 órás vizelet réz ürítés vizsgálata a Wilson-kizárásában fontos
- D-pennicillinamin-teszt a Wilson-kizárásában fontos
- Koponya MR-n a másodlagos disztóniákban gyakran mutat strukturális eltérést
- Szemészet (Kayser-Fleischer gyűrű vizsgálata) a Wilson-kizárásában fontos
- Genetika bizonyos disztónia típusoknál fontos lehet (DYT gén mutációinak vizsgálata)
Kezelés:
- Wilson-kór esetében a réz megkötő és kiürítő gyógyszerek alkalmazhatók (ld. Wilson-kór)
- Dopa-reszponzív disztóniában levodopa kezelés javasolt. Levodopa a dopamin nevű ingerület átvivő képzésének előanyaga.
- Fokális disztóniákban: botulinum toxin injekció, ami az ideg-izom ingerület átvitelt képes 2-3 hónapos időtartamra felfüggeszteni, ezért alkalmazását átlagosan 3 havonta ismételni kell.
- Kolinerg gyógyszerek a szegmentális és generalizált kórformák elsőként választandó kezelése. Gyakran okoznak mellékhatást: vizeletrekedést, homályos látást, szájszárazságot, gondolkodási problémákat.
- Antipszichotikumok bizonyos esetben képesek a disztónia tüneteinek javítására, azonban hosszú távú mellékhatások között a másodlagos parkinsonismus, tardív diszkinézia kialakulásának veszélye kiemelendő.
- Bizonyos epilepszia ellenes gyógyszerek kipróbálhatók
- Izomlazító gyógyszerek
- Mély agyi stimuláció főleg a primer, mobilis disztóniák kezelésében játszik jelentős szerepet. Képes a kóros testtartás, mozgásformák csökkentésére és a fájdalom enyhítésére is.
Életmód tanácsok:
Javasolt rendszeres fizioterápia alkalmazása.