Betegség tünetei:
Felkiáltások, kiabálás, összerándulás, végtagrángás, arcrángás. Kényszeresség. Figyelemzavar. Koncentrálási képességek csökkenése.
Betegség leírása:
Gyermekkorban kezdődő, majd felnőttkorban gyakran javulást mutató neuropszichiátriai megbetegedés. Jellegzetessége a tic, ami igen gyors, ismétlődő, sztereotíp mozgásforma. A tic-ek lehetnek motoros tic-ek, mint például fejmozgás, összerándulás, illetve vokális tic-ek (pl. felkiáltás, kiabálás). Másikfajta csoportosítás szerint e tic-ek lehetnek egyszerű tic-ek (pl. végtagrángás vagy felkiáltás), illetve összetett tic-ek (komplex cselekvéssorozatok elvégzése vagy szavak kiáltása).
A Tourette-szindrómához számos pszichiátriai tünet is társulhat; úgymint kényszeresség, késztetés, feszültségérzés (obsessive-compulsive megbetegedés, OCD), illetve figyelemhiányos hiperaktivitás betegség (ADHD).
A Tourette szindróma kialakulását genetikai (örökletes) tényezők mellett környezeti hatások is befolyásolhatják. Egy újabb tanulmány alapján felmerül, hogy streptococcus (gyakori gennykeltő baktérium) fertőzés után kialakuló fokozott immunválasz felelőssé tehető a betegség megjelenéséért és a tünetek súlyosságáért.
Gyermekkorban a „bizarr” tünetek miatt gyakran érik a betegeket kellemetlen észrevételek az óvodából, az iskolából, melyek feldolgozásában a pszichoterápiának jelentős szerepe van. Kiemelendő, hogy a Tourette-szindrómás betegek életkilátása és intellektusa teljesen normális.
Diagnózis:
- Neurológiai vizsgálattal a mozgászavar tünetei észlelhetők.
- Pszichiátriai vizsgálattal a pszichiátriai tünetek észlelhetők
- Labor vizsgálat: pajzsmirigy alulműködés, Wilson-kór kizárása
- Szemészet: Wilson-kór kizárása
- Koponya MR egyéb neurológiai betegségek kizárásában fontos szerephez jut.
- Drog-teszt: Ha felmerül használatuk, akkor a tesztelés elvégzése javasolt, ugyanis cocain is képes hasonló tüneteket produkálni
- Genetikai vizsgálat
Kezelés:
- Enyhe esetekben nem igényel kezelés
- Pszichoterápia, relaxációs technikák, kognitív terápia, biofeedback technikák alkalmazása a legegyszerűbb és legkevesebb mellékhatással járó módszer a GTS kezelésére.
- Antipszichotikum gyógyszerek alkalmazása a súlyosabb esetekben indokolt lehet.
- Benzodiazepin típusú nyugtatók a belő feszültséget, illetve a tic-ek súlyosságát képesek csökkenteni.
- Depresszió ellenes gyógyszerek a kényszerességet képesek javítani
- Pszichostimuláns gyógyszerek a figyelemhiányos tüneteken javíthat
- Mély agyi stimuláció kísérleti stádiumban levő módszer a felnőttkorban is jelen levő gyógyszeresen nem megfelelően kezelhető Tourette-szindróma javítására. Mivel 18-21 éves korra a betegség tünetei általában enyhülnek, a műtét elvégzését ezért egyelőre csak ennél idősebb korban javasolják.
Életmód tanácsok:
Javasolt pszichoterápia, hipnózis rendszeres alkalmazása, a stressz kerülése.
Hasonló tüneteket okozó megbetegedések:
Disztónia, Wilson-kór, Depresszió, gyógyszer-mellékhatás, Obsessive-compulsive megbetegedés, figyelemhiányos hiperaktivitás betegség, pajzsmirigy alulműködés, Hallerworden-Spatz betegség, Lesch-Nyhan betegség, fiatalkori Huntington-kór
