Multiszisztémás atrófia (MSA)

Betegség tünetei:

A multiszisztémás atrófia tünetei három fő csoportba kategorizálhatók:

Parkinsonismus: meglassultság, izommerevség, testtartási instabilitás, gyakori elesés, járászavar, ritkábban remegés
Kisagyi működészavar: koordinációs zavar, félremutatás, ataxia
Autonóm idegrendszeri tünetek: vizelési zavar (vizelet elakadás vagy tartási képtelenség), hirtelen vérnyomásesés (szédülés, szédülékenység felülést vagy felállást követően), impotencia, székrekedés, fokozott izzadékonyság, szívritmuszavar, légzészavar, alvászavar

Betegség leírása:

Alapvetően ritka megbetegedés.

A betegség nevét onnan kapta, hogy egyszerre több idegpályarendszer is károsodik az agyban. Jelenlegi csoportosítási rendszerünk szerint három típusa létezik:

MSA-P: Parkinsonos tünetek a legkifejezettebbek
MSA-C: Kisagyi tünetek a legkifejezettebbek
MSA-A: Az autonóm tünetek a legkifejezettebbek

Az MSA gyorsabb lefolyású és kevésbé kezelhető betegség a Parkinson-kórnál. A tünetek megjelenését követően átlagosan 9 évvel halálhoz vezet, a betegek csak 20%-a él 12 évvel a diagnózis felállítása óta. A tünetek a betegség kezdetén még javulhatnak a parkinsonos gyógyszerekre, azonban később már egyáltalán nem reagálnak rájuk.

A gyakori megszédülések, illetve elesések miatt gyakran kerekesszék használatára szorulnak a betegek.

A multiszisztémás atrófiának magyar vonatkozási vannak, ugyanis Papp Mátyás és Lantos Péter professzorok munkássága révén tisztázódott, hogy a korábban három különböző betegségnek tartott olivopontocerebellaris atrophia, striatonigralis degeneráció és Shy-Drager szindróma ugyanazon betegség három különböző megjelenési formája. MSA esetében kezdetben nem az idegsejtek, hanem az őket körülvevő és kiszolgáló gliasejtek érintettek.

Diagnózis:

A betegség diagnózisának felállítása a klinikai tüneteken alapul, mert jelenleg nem ismert olyan laboratóriumi vagy képalkotó vizsgálat (CT, MRI, PET), ami az MSA-ra jellegzetes és megbízható eredményt adna. A betegség kezdetén gyakran összetéveszthető a Parkinson-kórral, ilyenkor a beteg követése alapján lehet a két kórképet elkülöníteni egymástól.

Neurológiai vizsgálattal a parkinsonos tünetek mellett a kisagyi és autonóm tünetek is észlelhetők. Kiemelendő, hogy kezdeti stádiumban a Parkinson-kór és az MSA elkülönítése nem mindig lehetséges.
Koponya MR-n kisagyi atrófia észlelhető.
Speciális MRI, SPECT és PET vizsgálatok a különböző Parkinson-szindrómák elkülönítésében játszanak szerepet, azonban a nem megfelelő megbízhatóság és érzékenység miatt gyakorlati alkalmazásuk nem egyértelmű.
Szív-SPECT: képes a szív autonóm beidegzési zavarát kimutatni, ami nem jellemző a Parkinson-kórra.
Autonóm idegrendszert vizsgáló tesztek: pl. hirtelen felálláskor megjelenő vérnyomásesés (Shellong-teszt), szívműködés vizsgálata (légzési aritmia hiánya)
Labor vizsgálatok: az egyéb másodlagos kórformák kizárása miatt fontosak

Kezelés:

Az MSA jelenleg nem gyógyítható betegség, gyógyszeres kezelésre általában nem vagy csak a kezdeti szakban reagál:

Levodopa, a dopamintermelés előanyaga.
Dopamin-agonista gyógyszerek a dopamin hatását próbálják pótolni.
Midodrin, a vérnyomásesés kivédésben játszik szerepet.
Mély agyi stimuláció az MSA kezelésében hatástalannak bizonyult.
Depresszió, alvászavar, szorongás és szexuális problémák jelenléte esetében e tünetek kezelése szintén fontos, hiszen jelentősen ronthatják a beteg életminőségét és a családi kapcsolatokat.

Életmód tanácsok:

Megfelelő gyógytorna alkalmazásával az elesések, illetve mozgásteljesítmény javítható. Gyakori elesések esetén a fejsérülés és a csonttörések elkerülése érdekében kerekesszék használata ajánlott. Fehérje tartalmú élelmiszerek (pl. tej, hús) fogyasztása a levodopa felszívódását gátolja, ami a mozgásteljesítmény romlását vonhatja maga után.

Hasonló tüneteket okozó megbetegedések:

Pajzsmirigy megbetegedés, Parkinson-kór, gyógyszer-mellékhatás, Lewy-testes demencia, corticobasalis degeneráció, progresszív szupranukleáris parézis, Wilson-kór, REM magatartászavar, hydrocephalus