Betegség tünetei:
A Wilson-kór tünetei három fő csoportba kategorizálhatók:
- Májkárosodás tünetei: sárgaság, viszketés, bordaív alatti fájdalom, fáradékonyság, súlyos esetben tudatzavar
- Neurológiai tünetek: Parkinsonismus (meglassultság, izommerevség, testtartási instabilitás, gyakori elesés, járászavar, ritkábban remegés), disztónia (kóros végtagtartás), epilepsziás roham
- Pszichiátriai tünetek: depresszió, hallucináció, zavartság, személyiség változás, ingerlékenység, agitáltság, szellemi hanyatlás
Betegség leírása:
A rézanyagcsere örökletes zavara, ami a szervezetben réz felhalmozódáshoz vezet. Normálisan a réz a májon keresztül ürül, Wilson-kórban ez a folyamat károsodik, azaz a réz felhalmozódik. A réz lerakódás a májban és az agyban a legkifejezettebb, ami májkárosodást okozhat, illetve neurológiai és pszichiátriai tünetek megjelenéséhez vezethet. Leggyakrabban fiatal felnőtt korban észlelhetők az első tünetek, de akár kisgyermekkorban is kialakulhat.
A betegség önmagában ritka, azonban kezelés nélkül halálos kimenetelű. Megfelelő, időben elkezdett kezeléssel a tünetek többsége jól karban tartható.
A májkárosodás mértékétől és időtartamától függően máj kötőszövetes átépülés, cirrhosis, májzsugor, akár máj eredetű daganat is kialakulhat. A májkárosodás akár májelégtelenségig is fokozódhat, ami halálos kimenetelű is lehet.
Hallucináció vagy zavartság esetén alkalmazott klasszikus („típusos”) antipszichotikumok, gyakran váltanak ki vagy fokozzák a neurológiai tüneteket. Ezért Wilson-kórban újabb típusú antipszichotikumok használata javasolt.
Diagnózis:
Minden ismeretlen eredetű májkárosodás vagy fiatalkori mozgászavar esetében ki kell zárni ezt a betegséget.
- Neurológiai vizsgálattal a parkinsonos, illetve mozgászavar tünetei észlelhetők.
- Belgyógyászati vizsgálat: máj és lép megnagyobbodás, súlyosabb esetben sárgaság, nyelőcső visszerek megjelenése.
- Pszichiátriai vizsgálattal gyakran zavartság, téveszme, depresszió vagy hallucináció deríthető fel.
- Labor vizsgálatok emelkedett májenzim szint, csökkent cöruloplazmin szint
- 24 órás vizelet réz ürítés vizsgálata: emelkedett a réz ürítés
- D-pennicillinamin-teszt: a teszt során több mint tízszeresre emelkedik a réz ürítés a vizeletben
- Koponya MR-n a pallidumban és putamenben, illetve az agytörzsben észlelhető jelzavar (óriáspanda-jel)
- Szemészet: rézlerakódás észlelhető, ami Kayser-Fleischer gyűrűnek nevezünk
- Genetika: több száz génhiba ismeretes, azonban csak a leggyakoribbak vizsgálhatók rutinszerűen. Ebből kifolyólag a negatív genetikai eredmény nem zárja ki teljes bizonyossággal a Wilson-kórt.
- Májbiopszia: a máj szövettani vizsgálata, meghatározható a májban lerakódott réz mennyisége is
Kezelés:
A Wilson-kór jelenleg nem gyógyítható betegség, azonban gyógyszeres kezelés mellett legtöbbször kontrollálható, illetve a tünetek javíthatók:
- D-pennicillinamin: a réz megkötése és a vizeletben történő kiürítésével képes csökkenteni a szervezet rézterhelését. Hosszú távon számos mellékhatást okozhat: autoimmun megbetegedések, tüdőfibrózis, bőrkiütések. Mivel B6 vitamin mennyiségét csökkenti, azt pótolni szükséges.
- Trientin: szintén a réz megkötésén és kiürítésén keresztül képes a tüneteket javítani
- Cink: A réz felszívódásának és májba jutásának gátlása
- Dimercaprol: szintén rézmegkötő vegyület számos mellékhatással
- Levodopa, a dopamintermelés előanyaga, képes lehet a parkinsons tünetek javítására.
- Depresszió, alvászavar, szorongás és szexuális problémák jelenléte esetében e tünetek kezelése szintén fontos, hiszen jelentősen ronthatják a beteg életminőségét és a családi kapcsolatokat.
- Antipszichotikumok: a zavartság, hallucináció kezelésére alkalmazható gyógyszerek
- Májátültetés
Életmód tanácsok:
Javasolt a magas réz tartalmú élelmiszerek fogyasztásának kerülése (pl. májból készült ételek). Megfelelő gyógytorna alkalmazásával az elesések, illetve mozgásteljesítmény javítható. Gyakori elesések esetén a fejsérülés és a csonttörések elkerülése érdekében kerekesszék használata ajánlott.
Hasonló tüneteket okozó megbetegedések:
Disztónia, Depresszió, Schizophrenia, Parkinson-kór, gyógyszer-mellékhatás, Lewy-testes demencia, corticobasalis degeneráció, másodlagos parkinsonismus (másodlagos Parkinson-szindróma), progresszív szupranukleáris parézis, REM magatartászavar, multiszisztémás atrófia
