Betegség tünetei:
- Parkinsonismus: meglassultság, izommerevség, testtartási instabilitás, gyakori elesés, járászavar, ritkábban remegés
- Disztónia: kóros izom-összehúzódás által kiváltott kóros végtagtartás.
- Idegen-kéz szindróma: A beteg úgy érzi, hogy nem tudja a kezének mozgásait kontrollálni, súlyosabb esetben „idegennek”, nem a sajátjának, érzi a végtagját.
- Apraxia: nem képes az összetett cselekvéssorozatok kivitelezésére. Pl. nem képes kulccsal az ajtót kinyitni.
- Beszédzavar: a beszéd kimondásának zavara.
- Szellemi leépülés, demencia, depresszív hangulat általában a késői fázisra jellemző tünetek.
Betegség leírása:
Alapvetően ritka megbetegedés, 4-6 beteg jut 100000 lakosra számítva. Jelenlegi ismereteink szerint nem gyógyítható kórkép, ami általában 7-8 év alatt halálhoz vezet. Szemben a Parkinson-kórral, a progresszív szupranukleáris parézishez hasonlóan tau nevű fehérje kóros működése felelős a betegség kialakulásáért.
Diagnózis:
A betegség diagnózisának felállítása a klinikai tüneteken alapul, mert jelenleg nem ismert olyan laboratóriumi vagy képalkotó vizsgálat (CT, MRI, PET), ami a CBD-re jellegzetes és megbízható eredményt adna. A betegség kezdetén gyakran összetéveszthető a Parkinson-kórral, ilyenkor a beteg követése alapján lehet a két kórképet elkülöníteni egymástól.
- Neurológiai vizsgálattal parkinsonismus mellett idegen-kéz szindróma, disztónia, apraxia és beszédzavar is észlelhető. Kiemelendő, hogy kezdeti stádiumban a Parkinson-kór és a CBD elkülönítése nem mindig lehetséges.
- Koponya MR-n aszimmetrikus frontoparietális területi atrófia észlelhető.
- Speciális MRI, SPECT és PET vizsgálatok a különböző Parkinson-szindrómák elkülönítésében játszanak szerepet, azonban a nem megfelelő megbízhatóság és érzékenység miatt gyakorlati alkalmazásuk nem egyértelmű.
- Labor vizsgálatok: az egyéb másodlagos kórformák kizárása miatt fontosak
Kezelés:
A CBD jelenleg nem gyógyítható betegség, gyógyszeres kezelésre általában nem vagy csak a kezdeti szakban reagál:
- Levodopa, a dopamintermelés előanyaga.
- Dopamin-agonista gyógyszerek a dopamin hatását próbálják pótolni.
- Mély agyi stimuláció az CBD kezelésében hatástalannak bizonyult.
- Depresszió, alvászavar, szorongás és szexuális problémák jelenléte esetében e tünetek kezelése szintén fontos, hiszen jelentősen ronthatják a beteg életminőségét és a családi kapcsolatokat.
Életmód tanácsok:
Megfelelő gyógytorna alkalmazásával az elesések, illetve mozgásteljesítmény javítható. Gyakori elesések esetén a fejsérülés és a csonttörések elkerülése érdekében kerekesszék használata ajánlott. Fehérje tartalmú élelmiszerek (pl. tej, hús) fogyasztása a levodopa felszívódását gátolja, ami a mozgásteljesítmény romlását vonhatja maga után.
Hasonló tüneteket okozó megbetegedések:
Pajzsmirigy megbetegedés, Parkinson-kór, gyógyszer-mellékhatás, multiszisztémás atrófia, Lewy-testes demencia, progresszív szupranukleáris parézis, Wilson-kór, REM magatartászavar, hydrocephalus
