Myasthenia gravis

Myasthenia gravis

 

Betegség tünetei:

végtaggyengeség, izomgyengeség, légzészavar, járászavar, fáradékonyság, kettőslátás, szemhéjcsüngés, nyelészavar, rágási nehezítettség, beszédzavar

 

Betegség leírása:

Ritka betegség, előfordulása évente 10-15 eset 100000 lakosra számítva. Fiatal korban nőkben, idős korban pedig férfiakban mutat gyakoribb előfordulást.

Normálisan az akaratlagos izom tevékenységek megvalósítása során az idegsejtekből egy acetilkolin nevezetű átvivő anyag szabadul fel, ami az izomsejteken egy receptorhoz kötődéssel izom összehúzódást eredményez. A myasthenia gravis hátterében leggyakrabban az acetilkolin megkötődéséhez szükséges receptor ellen ellenanyag termelődik, ami az izmok gyengeségéhez, súlyos esetben bénulásához vezethet. Az ellenanyagot fehérvérsejtek termelik autoimmun mechanizmussal.

Leggyakrabban szemkörüli tünetekkel kezdődik a betegség (pl. kettőslátás, szemhéjcsüngés), ami naponta változó súlyosságú lehet. A kettőslátást a tartós felfele tekintés provokálhatja, míg pihenés hatására akár teljesen meg is szűnhet.

Végtagi izmok leggyakrabban szimmetrikusan, törzs közeli hangsúllyal gyengülnek meg. Ez azt jelenti, hogy a csípő vagy a váll körüli izmok általában sokkal gyengébbek és fáradékonyabb, mint a lábszár- vagy a kézizomzat. Típusos esetekben az izomgyengeség fizikai megterhelésre fokozódik, pihenésre csökken, vagy átmenetileg megszűnik.

Nyelészavar (pl. ivás során a folyadék visszafolyik az orron keresztül), beszédzavar és rágási nehezítettség kísérheti a tüneteket.

Amennyiben a légzőizomzatot és a rekeszizomot is súlyos fokban érinti az izomgyengeség, úgy légzési elégtelenség alakulhat ki, amit myasthenias krízisnek hívunk.

 

Myasthenia gravisnak három főbb típusa különböztethető meg:

  • „Klasszikus” myasthenia gravis a fent leírt autoimmun mechanizmus alapján alakul ki.
  • Neonatális myasthenia gravis: Myasthenia gravisos anya újszülöttébe átjutnak a méhlepényen a myathenia kialakulásáért felelős ellenanyagok, ezért az újszülöttben születést követően átmenetileg myasthenias tünetek észlelhetők, melyek az ellenanyagok lebomlásával párhuzamosan teljesen megszűnnek.
  • Kongenitális myasthenia gravis: Nem ellenanyag okozza a myasthenias tüneteket, hanem genetikai hiba az ingerület átvitelben.

 

Diagnózis:

  • Belgyógyászati fizikális és részletes neurológiai vizsgálat szükséges, különös tekintettel a szemmozgásokra, a fárasztásra jelentkező szemhéjcsüngésre.
  • Elektromiográfia (EMG, izomaktivitás vizsgálat) képes a myasthenia gravisra jellemző fáradást és ingerületátvezetési zavart (jitter) kimutatni.
  • Gyógyszeres teszt (edrophonium teszt) során rövid hatású, injekcióban beadott kolinészteráz-gátló hatására a kettőslátás, szemhéjcsüngés vagy egyéb myasthenias tünet megjavul.
  • Myasthenia gravisért felelős ellenanyagok (pl. AchR- vagy Musk-ellenes ellenanyagok) kimutatása.
  • Mellkas CT a csecsemőmirigy esetleges eltérését képes kimutatni.

 

Kezelés:

A betegség prognózisa időben történő felismerés és megfelelő kezelés esetében jó: teljes, vagy közel teljes tünetmentesség elérése a kezelés célja.

Gyógyszeres kezelés:
  • Ideg-izom ingerület átvitelt javító kolinészteráz-gátló gyógyszerek, melyek fokozott nyálképzést, hasmenést is okozhatnak.
  • Plazmaferesis kezelés során a keringő ellenanyagokat távolítunk el a vérből.
  • Intravénás immunglobulin alkalmazása, ami vérkészítményből készült ellenanyag (immunglobulin) kivonat.
  • Tartós szteroid alkalmazása képes az tünetekért felelős ellenanyag-termelést csökkenteni.
  • Immunmoduláns kezelés, úgymint azathioprin, az immun rendszer működésének megváltoztatása révén képes tartósan javítani a tüneteket. A szteroid kezeléssel szemben akár 9-12 hónapos alkalmazás szükséges a tüneti javulás eléréséhez, ezért átmenetileg szteroid alkalmazásával kombinálják.
Műtéti kezelés:
  • A bizonyos fehérvérsejtek éréséért felelős timusz (csecsemőmirigy) jó- vagy rosszindulatú daganata gyakran társul a myasthenia gravis kialakulásához. A csecsemőmirigy eltávolítása ilyen esetekben javíthat a tüneteteken, azonban a javulás csak hónapok-évek múlva várható.

A myastheniás krízis a betegség hirtelen rosszabbodása, ami légzési elégtelenséghez és nyelésképtelenséghez vezethet. Ilyen esetben intenzív osztályos kezelés, átmeneti gépi lélegeztetés, plazmaferezis és szteroid alkalmazása jön szóba.

 

Életmód tanácsok:

Életmód vonatkozásában a túlzott edzés, az izomzat túlterhelése kerülendő. Diétát nem igényel.

Számos gyógyszer alkalmazása ellenjavallt, mert a myasthenia tüneteit ronthatja, vagy krízishez vezethet. Myasthenias beteg esetében kisebb műtéti beavatkozások, altatás vagy kisebb fertőzések hirtelen állapotromláshoz vagy myastheniás krízishez vezethetnek.

 

Hasonló tüneteket okozó megbetegedések:

chronicus inflammatios demyelinisatios polyneuropathia (CIDP), myopathia, hyperthyreosis, hypothyreosis, Lambert-Eaton szindróma, botulismus, porphyria, bizonyos polineuropátia típusok.

Gyakran társul egyéb autoimmun megbetegedéssel (pl. SLE, RA)

x Shield Logo
This Site Is Protected By
The Shield →